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Software Die richtige Krankheit finden

Autor / Redakteur: Das Gespräch führte LABORPRAXIS-Chefredakteur Marc Platthaus / Dipl.-Chem. Marc Platthaus

An welcher genetischen Krankheit leidet ein Patient? Dr. Marcel Schulz vom Exzellencluster für „Multimodal Computing and Interaction“ an der Universität des Saarlandes erläutert im LABORPRAXIS-Interview, wie eine Software Ärzten bei der Beantwortung dieser Frage hilft.

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„Der Arzt hat die Möglichkeit, eine kleine Anzahl von in Betracht kommenden Krank- heiten genauer zu studieren, ohne auf- wändige Datenbanksuchen durchführen zu müssen und spart damit wertvolle Zeit“, sagt Dr. Marcel Schulz, Nachwuchsgruppenleiter der Gruppe „High-throughput Genomics & Systems Biology“ am Exzellencluster für „Multimodal Computing and Interaction“ an der Universität des Saarlandes.
„Der Arzt hat die Möglichkeit, eine kleine Anzahl von in Betracht kommenden Krank- heiten genauer zu studieren, ohne auf- wändige Datenbanksuchen durchführen zu müssen und spart damit wertvolle Zeit“, sagt Dr. Marcel Schulz, Nachwuchsgruppenleiter der Gruppe „High-throughput Genomics & Systems Biology“ am Exzellencluster für „Multimodal Computing and Interaction“ an der Universität des Saarlandes.
(Bild: Universität des Saarlandes)

LABORPRAXIS:Herr Dr. Schulz, bei manchen genetischen Erkrankungen ist die Diagnose selbst für einen Facharzt schwierig, da sich das Krankheitsbild aus vielen verschiedenen Symptomen in unterschiedlicher Ausprägung zusammensetzen kann. Bitte verdeutlichen Sie die Problematik anhand einiger Beispiele.

Dr. Marcel Schulz: In der Tat ist die korrekte Diagnose einer seltenen genetischen Krankheit selbst für den Facharzt manchmal eine große Herausforderung. Das wird deutlich, wenn wir die Human Phenotype Ontology (HPO) betrachten, eine hierarchisch angeordnete Datenbank von menschlichen Merkmalen. Die HPO bildet 7500 bekannte genetische Krankheiten auf mehr als 10 000 Merkmale ab. Beispielsweise tritt das Merkmal „Congestive heart failure“ oder Herzinsuffizienz in über 130 genetischen Krankheiten auf. Eine solche Krankheit ist z.B. das Marfan Syndrom, welches wiederum über 50 weitere Merkmale verfügt. Das größte Problem ist, dass selten alle bekannten Merkmale einer Krankheit beim gleichen Patienten auftreten. Dem Facharzt wird also viel abverlangt, indem er sich alle Merkmale einer Krankheit merken muss, insbesondere die seltenen. Danach gilt es noch, alle in Frage kommenden Krankheiten die diese Merkmale haben, gegeneinander abzuwiegen. Wir wollen dem Facharzt bei diesem komplexen Vorgehen unter die Arme greifen.

LABORPRAXIS:Und zu diesem Zweck haben Sie gemeinsam mit Medizinern und Bioinformatikern der Berliner Charité ein Programm entwickelt, welches die Diagnose genetischer Erbkrankheiten erleichtert. Wie funktioniert die Phenomizer genannte Software, und welche Vorteile bietet sie dem Arzt?

Schulz: Der Arzt gibt als Suchanfrage beobachtete Merkmale des Patienten in das Programm ein. Die auswählbaren Merkmale werden aus der HPO entnommen. Der Phenomizer sortiert alle in der Datenbank vorhandenen genetischen Krankheiten nach ihrer Wahrscheinlichkeit für die observierten Merkmale in der Suchanfrage verantwortlich zu sein. Das heißt, der Arzt bekommt in Sekundenschnelle einen Überblick über mögliche genetische Krankheiten, die relevant sein könnten. Im besten Fall befindet sich die richtige Krankheit auf Rang eins. Doch selbst wenn dies nicht der Fall ist, befindet sich die richtige Krankheit oft in den vordersten Rängen. Der Arzt hat also die Möglichkeit eine kleine Anzahl von in Betracht kommenden Krankheiten genauer zu studieren, ohne aufwändige Datenbanksuchen durchführen zu müssen und spart damit wertvolle Zeit.

LABORPRAXIS:Vergleicht der Phenominizer auch Krankheiten?Schulz: Ja, zusätzlich gibt der Phenomizer für jede Krankheit die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Suche mit dem Phenomizer mit zufällig ausgewählten Merkmalen die gleiche Krankheit findet. Der Arzt kann also einschätzen, ob seine Auswahl suggestiv ist für eine Diagnose. In diesem Fall kann er versuchen weitere, bisher nicht beachtete, Merkmale des Patienten in die Suche mitaufzunehmen. Es kann aber auch vorkommen, dass die Datenbank nicht ausreichend Informationen enthält, um die richtige Krankheit zu finden.

LABORPRAXIS:Wie bekommt man Zugriff auf den Phenomizer, und wo wird das Programm bereits eingesetzt?

Schulz: Der Phenomizer ist primär ein Webserver, der an der Charité in Berlin situiert ist. Jeder Arzt mit Internetzugang kann ihn benutzen. Seit Anfang des Jahres gibt es den Phenomizer auch als App für Android-Geräte, was dem Arzt mehr Flexibilität ermöglicht. Er muss also nicht mehr den Desktop im Büro nutzen, um den Phenomizer zu verwenden. Bisher hat der Phenomizer seit Juni 2012 mehr als 37 000 Anfragen beantwortet. Am meisten wird der Phenomizer in den USA, Deutschland, Großbritannien, Frankreich und Italien benutzt. Mehrere Tausende Nutzer haben sich zusätzlich die App installiert.

Herr Dr. Schulz, vielen Dank für das Gespräch.

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