Herzmuskelschwäche Genetische Ursache für Herzmuskelschwäche entdeckt

Heidelberger Kardiologen konnten am Zebrafisch zeigen, dass schon ein genetisch bedingter Aminosäureaustausch im Muskelprotein Myosin Herzmuskelschwäche hervorrufen kann.

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Universitätsklinikum Heidelberg

Heidelberg - Wenn junge, Sportler plötzlich zusammenbrechen, kann es am vererbten Herzleiden liegen. Eine genetische Veränderung, die zur Herzschwäche führen kann, haben Wissenschaftler am Universitätsklinikum Heidelberg jetzt im Tiermodell entdeckt. Schon eine falsche Aminosäure macht Zebrafische herzkrank.

Herzmuskelschwäche ist nicht nur eine Erkrankung als Folge eines Herzinfarkts oder einer Herzmuskelentzündung. Gerade bei jüngeren Menschen liegt oft eine genetische Ursache (Kardiomyopathie) zugrunde. In Deutschland sind rund 30 000 Menschen betroffen, wobei die Krankheit oft lange unentdeckt bleibt.

Forschungsobjekt der Heidelberger Wissenschaftler ist der Zebrafisch. Lazy Susan heißt die genetische Variante, die an Herzmuskelschwäche leidet und ihren Spitznamen wegen ihres langsamen Blutflusses trägt. Dr. Benjamin Meder und Christina Laufer aus der Arbeitsgruppe von Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Rottbauer untersuchten ihr Muskelprotein Myosin-Leichte-Kette-1, das an der Kontraktion des Herzmuskels beteiligt ist. Die entscheidende Veränderung entdeckten sie in der Aminosäure Serin 195, die durch eine Mutation verloren ging. Diese Veränderung ist ausreichend, um zu einer schweren Einschränkung der Herzleistung zu führen.

Vergleiche zwischen Zebrafisch und Mensch

Im nächsten Schritt wollen die Heidelberger Kardiologen im Erbgut von Patienten nach der gleichen Mutation fahnden. Da rund 70 Prozent von menschlichen Genen mit dem Erbgut von Zebrafischen übereinstimmen, sind die Forscher zuversichtlich, dass die Serin 195-Mutation im menschlichen Herzen ähnliche Auswirkungen hat. Die Forscher hoffen zudem, neue Therapieansätze bei Patienten entwickeln zu können. Denkbar wäre laut Aussage der Forscher eine gezielte Beeinflussung der Aminosäure Serin, die dazu führt, dass das Motorprotein Myosin wieder effektiver arbeiten kann.

Originalveröffentlichung: Meder, B. et al.: A Single Serine in the Carboxy-terminus of Cardiac Essential Myosin Light Chain-1 Controls Cardiomyocyte Contractility in-Vivo, Circulation Research, published online Jan 22, 2009, DOI:10.1161/CIRCRESAHA.108.186676

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