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Sequenzierungsanalyse Neue Forschungsergebnisse zu erblich bedingter Schwerhörigkeit

| Redakteur: Dr. Ilka Ottleben

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Ein Wissenschaftler untersucht einen Roche-NimbleGen-Array. (Bild: Roche)
Ein Wissenschaftler untersucht einen Roche-NimbleGen-Array. (Bild: Roche)

Erblich bedingte Schwerhörigkeit ist eine der häufigsten Wahrnehmungsstörung beim Menschen. Ein deutsches Forscherteam unter der Leitung von Ingo Kurth vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena identifizierte u.a. mit dem Nimblegen Custom Sequence Capture 385K Array von Roche ein Gen, das bei einer spanischen Familie mit erblich bedingter Schwerhörigkeit im krankheitsassoziierten Lokus auf dem X-Chromosom mutiert ist.

Die DNA von zwei betroffenen Männern wurde durch Atlas Biolabs einer gezielten Sequenzanreicherung unterworfen. Bei der anschließenden Sequenzierungsanalyse am Cologne Center for Genomics (CCG) wurden insgesamt 3858 bzw. 3443 X-chromosomalen Varianten bei den zwei Männern identifiziert. Außerdem wurde eine sogenannte Nonsense-Mutation im Gen für das Protein SMPX (small muscle protein, X-linked) gefunden. Diese Punktmutationen der DNA-Sequenz sind wichtig, da sie ein zusätzliches Stopp-Codon in der transkribierten mRNA verursachen. Dies führt zu einer Verkürzung und damit üblicherweise zu einem Funktionsverlust des Proteins. Die Autoren vermuten aufgrund ihrer Ergebnisse, dass die mechanisch stark beanspruchten Zellen des Innenohrs langfristig auf die Funktion von SMPX angewiesen sind.

Die Nimblegen Sequence Capture-Technologie ist ein Verfahren zur parallelen Anreicherung ausgewählter Genombereiche aus der komplexen genomischen DNA des Menschen. Mit dieser Technologie können die interessierenden Bereiche in einem einzigen Ansatz angereichert werden – zusätzliche PCR-Reaktionen werden dadurch unnötig. Die Effizienzvorteile der parallelen Anreicherung sind eine ideale Ergänzung der wirtschaftlichen Hochdurchsatz-Next-Generation-Sequenzierung.

Referenz: Huebner et al., American Journal of Human Genetics, Vol. 88: 621-627, 13. Mai 2011

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