Gensequenzierung und Datenmanagement Next Generation Sequencing: Aus der Nische in den Alltag

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Per Next Generation Sequencing (NGS) lassen sich viele Hunderte Gene parallel sequenzieren, um kleinste Veränderungen sichtbar zu machen. Die Technik hat die Kosten und den Zeitaufwand für Genuntersuchungen drastisch gesenkt. Die Analyse der anfallenden Datenmengen birgt allerdings Herausforderungen, für deren Bewältigung intelligente Computertechnologie unabdingbar ist.

Ob in der Forschung, in der klinischen Genetik, der Mikrobiologie oder der Onkologie: Mit Next Generation Sequencing (NGS) werden – im Gegensatz zur klassischen „Gen-für-Gen“-Sequenzierung nach Sanger – mehrere hundert Millionen Fragmente in einer Probe simultan sequenziert. Diese Hochdurchsatz- oder Parallelsequenzierungstechnologien haben gänzlich neue Dimensionen in der Nukleinsäureanalytik eröffnet und unzählige Forschungsfelder im Bereich der Life Sciences revolutioniert.

Mit der Hochdurchsatz-Analyse von DNA werden z. B. in der modernen genetischen Diagnostik häufig genetisch bedingte Erkrankungen abgeklärt. Mit NGS werden viele Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild zusammenhängen, in einem einzigen Sequenzierlauf gelesen und analysiert. Die Ergebnisse können individuell bioinformatisch ausgewertet werden.

Die Anwendungsgebiete von NGS sind breit: Es wird für die Genomsequenzierung verwendet, bei der Untersuchung der Genomdiversität, in der Metagenomik, in der Epigenetik, bei der Erforschung nicht-kodierender RNA und von Protein-DNA-Interaktion. Biotechnologische Innovationen lassen sich per NGS beschleunigen.

Die Vorteile der NGS liegen auf der Hand: Im Gegensatz zu bisherigen Verfahren reduzieren sich der Zeit- und der Laboraufwand, das Verfahren ist genauer und effizienter. Durch die Integration der NGS-Technologie, insbesondere in der Metagenomik, ist es möglich, Krankheitserreger leichter zu identifizieren und viel schneller geeignete Abhilfemaßnahmen zu finden.

Geschützte cloudbasierte Lösungen

Eine der größten Herausforderungen beim NGS ist das Datenmanagement – die Speicherung, Sicherheit und Analyse riesiger Datenmengen. Die Lösung für diese Herausforderungen umfasst Investitionen in die Infrastruktur: in Hardware, Ressourcen und Wartungsaktivitäten. Anwendungen auf Grundlage von künstlicher Intelligenz (KI) und des maschinellen Lernens können helfen, die Datenanalyse zu verbessern. Auch der Datenschutz, z. B. für klinische Genomdaten, darf nicht außer Acht gelassen werden.

Unternehmen sollten deshalb für die NGS-Analytik nicht öffentliche (geschützte) cloudbasierte Lösungen mit strenger und zuverlässiger Zugangskontrolle einrichten und cloudbasiertes Read-Mapping nutzen, das keine Übertragung der eigentlichen Lesesequenz in die öffentliche Cloud erfordert. Der Analyse-Workflow ist zu standardisieren. Außerdem sollte KI integriert werden, um die Datenmenge zu bewältigen.

Plattform rationalisiert NGS-Datenanalyse

Als führender Anbieter für die digitale Transformation, IT, Netzwerke, Consulting & Engineering Services bietet Tech Mahindra eine solche cloudbasierte Genomik-Datenplattform, die die NGS-Datenanalyse rationalisiert und operationalisiert und damit die Zeit für potenziell lebensrettende Entdeckungen erheblich verkürzt. Die One-Stop-Lösung deckt Analysefunktionen für Genomik, Transkriptomik und Metagenomik ab, von der Datenbereinigung bis hin zu Annotationen.

Die Plattform bietet vorkonfigurierte Pipelines für die Untersuchung aller Arten von genetischen Varianten, beispielsweise Kopienzahlvariationen (Copy number variation, CNVs), Einzelnukleotid-Varianten (Single-nucleotide variants SNVs), Indels (Mutationen durch Insertion oder Deletion) und andere. Die Pipelines können so konfiguriert werden, dass sie Daten aus verschiedenen Experimenten analysieren und/oder das gesamte menschliche Antikörperrepertoire untersuchen, beispielsweise die umfassende Charakterisierung der B-Zell-Rezeptoren (BCR).

Die Plattform unterstützt verschiedene Anforderungen an die Datenanalyse (Isotyp-Analyse, Analyse der klonalen Abstammung, Phylogenetik) während der Phasen der Arzneimittel-Entwicklung: Generierung von Antikörper-Leitstrukturen, Optimierung, Funktionsanalyse und Sicherheitsstudien. Zudem ermöglicht die Plattform einen nahtlosen Datenaustausch, der die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Gruppen innerhalb der Organisationen fördert.

Beim Datenmanagement-Service arbeitet Tech Mahindra mit Hyperscalern zusammen, deren IT-Ressourcen auf Basis des Cloud Computings sich in hohem Maß skalieren lassen. Mithilfe dieser leistungsfähigen Netzwerke bieten wir die besten Algorithmen und Speicherberechnungen für riesige Datenmengen.

Automatisierung unterstützt Pionierarbeit

In der Vergangenheit haben wir bereits die Pionierarbeit eines Unternehmens bei der Demokratisierung von NGS-Daten über mehrere Länder hinweg unterstützt. Das Unternehmen suchte nach einer integrierten Lösung für die Verwaltung von NGS-Daten und ihre Ergänzung aus zuverlässigen Quellen. Außerdem sollten manuelle Prozesse ersetzt und die Markteinführung beschleunigt werden. Tech Mahindra hat mit dem Unternehmen folgende Lösungen erfolgreich umgesetzt:

• automatisierte Konvertierung von Datendateien (die von DNA-Lösungspipelines akzeptiert werden können)

• automatisierte Berichte zur Qualitätskontrolle

• Hochgeschwindigkeitstransfer und -Sharing von Omics-Daten

• Erstellen einer Arbeitsumgebung für Tertiäranalysen

• Beratung für End-to-End-Workflows

• Aufnahme strukturierter Daten in Hadoop (Open-Source-Framework) oder RDBMS (Relational Database Management System)

Der Kunde profitierte v. a. von der Automatisierung – sowohl bei der Konvertierung der Dateien als auch bei der Datenübertragung. Da keine manuellen Eingriffe mehr nötig waren, war die Fehlerquote gering, wurden Metadaten konsistent generiert und hat sich die Datenverarbeitungszeit drastisch verkürzt.

Diese Anwendung hat einmal mehr gezeigt: In der Forschung und Entwicklung ist die Automatisierung von molekularbiologischen Arbeitsabläufen unbedingt notwendig. Durch die Automatisierung lassen sich die Arbeitsabläufe bei der Erstellung von DNA-Konstrukten rationalisieren, einschließlich der Erstellung von Anfragen, des Routings, des Designs, der Erstellung, Verfolgung und Archivierung von DNA-Konstrukten.

Blockchain macht Informationen sicher

Eine weitere zukunftsweisende Technologie zur Sicherung und Verfolgung von Genomikdaten ist Blockchain. Insbesondere bei der Entwicklung von Diagnosen und Therapien für die personalisierte Medizin kann Blockchain Patienten, Anbietern und der Gesundheitsindustrie von Nutzen sein. Blockchain macht es möglich, dass Patienten ihre genetischen Informationen in einem sicheren, unveränderlichen Netzwerk mit Datenblöcken speichern, das jede Änderung dieser Daten verhindert. Außerdem wird ein dezentralisiertes Hauptbuch geschaffen, das es jedem, der über eine entsprechende Berechtigung verfügt, ermöglicht, anonym auf die Daten zuzugreifen, ohne die Privatsphäre der Patienten zu gefährden.

Tech Mahindra praktiziert Blockchain bereits für die Pharmaindustrie. Für einen Kunden kombinieren wir NGS- und Blockchain-Angebote, um Genetikdaten zu sichern und nachzuverfolgen. Für Blockchain-Anwendungen bieten wir eine modulare, plug-and-play-fähige Computer-Plattform in der Cloud („Platform as a Service“, PaaS), die schnell zu aktivieren ist. Kunden können solche Blockchain-Plattformen und -Services in andere systemeigene Anwendungen wie Beschaffungs- und Loyalitätsmanagement, Peer-to-Peer-Programme (P2P), Auftrags- und Zahlungsmanagement (Order to Cash, O2C) integrieren.

Bioinformatik-Lösungen für das Next Generation Sequencing

Die Vision von Tech Mahindra lässt sich so zusammenfassen: Wir wollen die Genomik-Software demokratisieren und den Wissenschaftlern und Unternehmen damit neue Werkzeuge an die Hand geben. Wir wollen den Aufwand von Unternehmen der Life-Science-Branche bei der Verwaltung von NGS-Daten reduzieren. So kann die Gensequenzierung von einer Nischenspezialität zum Teil der alltäglichen Versorgung von Patienten werden.

Mit cloudbasierten, kostenbewussten und intelligenten Bioinformatik-Lösungen für NGS stellen wir Lösungen bereit: Durch unser Know-how und unsere Unterstützung bei Anwendungsentwicklungen (vom Entwurf über die Erstellung bis zur Implementierung von Software) sparen Unternehmen Zeit und Kosten und beschleunigen Innovation. Wir setzen gemeinsam eine agile Datenspeicherung und -verarbeitung um, organisieren eine reibungslose standortübergreifende Zusammenarbeit bei der Datenbehandlung und -verarbeitung sowie einen kontrollierten Datenzugriff und einen stufenweisen automatisierten Kommunikationsfluss zum Nutzer. Bei der Transformation der Daten für Tertiär­analysen und für Interpretationen durch qualifizierte Analysten kommen KI und maschinelles Lernen zum Einsatz.

* F. Zaier, Vice President & Country Head Germany & Austria Tech Mahindra

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