Rare Disease Day und NMOSD Awareness Month Seltene Erkrankungen im Fokus

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Mit dem Aktionstag Rare Disease Day soll auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht werden, die vielfach noch kaum erforscht und daher schlecht oder gar nicht behandelbar sind. Rund 10.000 solcher seltenen Erkrankungen sind bekannt, weshalb die Anzahl der Betroffenen weltweit größer ist als man zunächst vermuten würde.

(ots) Der letzte Tag im Februar ist seit 2008 den seltenen Erkrankungen gewidmet. Mit diesem Aktionstag soll dafür geworben werden, soziale Chancengleichheit, Gesundheitsversorgung und den Zugang zu diagnostischen Verfahren und Therapien für Betroffene mit einer seltenen Krankheit zu schaffen.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Personen betrifft. [1] In der Vergangenheit wurden seltene Erkrankungen oft vernachlässigt, weshalb sie auch als „Orphan Diseases“ bezeichnet, als „verwaiste Krankheiten“. Dementsprechend ist für Arzneimittel zur Behandlung dieser Krankheiten die Bezeichnung Orphan Drugs im öffentlichen Diskurs geläufig. Tatsächlich sind diese Krankheiten aber nicht so selten oder gar vernachlässigbar, wie es auf den ersten Blick erscheint.

Seltene Erkrankungen überraschend häufig

Nimmt man alle der etwa 10.000 bekannten seltenen Erkrankungen zusammen, sind immerhin bis zu zehn Prozent der Gesamtbevölkerung betroffen. [2] Weltweit ist von rund 400 Millionen Menschen auszugehen, die nicht nur unter den Symptomen ihrer Krankheit leiden, sondern auch unter deren Seltenheit. [2] Denn die hat zur Folge, dass die meisten Ärzte keine oder kaum Erfahrung mit diesen Erkrankungen haben, sodass es oft lange dauert, bis überhaupt die richtige Diagnose gestellt und passende Spezialisten sowie – falls verfügbar – eine Therapie gefunden sind. Letztere steht bisher nur für etwa fünf Prozent aller seltenen Erkrankungen zur Verfügung [2] – der Großteil der Betroffenen ist also mit dem Stellen der Diagnose bereits austherapiert.

Das global agierende Biotechnologie-Unternehmen Amgen hat es sich nach eigenen Angaben zur Aufgabe gemacht, die Behandlungsoptionen und Chancen der Betroffenen durch die Entwicklung weiterer Therapien für schwere und seltene Erkrankungen zu verbessern. Als Bekenntnis für dieses Vorhaben ist das Amgen-Gebäude in München am 29. Februar 2024 wie viele weitere Gebäude auf der ganzen Welt in Pink, Blau, Grün und Lila angestrahlt, den Farben des Rare Disease Day.

Paradebeispiel NMOSD

Im Anschluss an den Rare Disease Day steht den gesamten März über eine bestimmte Gruppe seltener Erkrankungen im Fokus des Interesses: die Neuromyelitis-Optica-Spectrum-Erkrankungen (NMOSD). Diesen widmet sich mit internationalen Aktionen der NMOSD-Awareness Month März. Es handelt sich bei NMOSD um seltene entzündliche Erkrankungen, die den Sehnerv, das Rückenmark, das Gehirn und den Hirnstamm angreifen und so schwere, wiederholte Schübe auslösen, die zur Erblindung, Lähmung oder sogar zum Tod führen können.

In Deutschland sind geschätzt 1.500 bis 2.000 Menschen von NMOSD betroffen, weltweit etwa 5 bis 40 pro eine Million Menschen.[3,4] Das Problem: Bei 40 Prozent der Betroffenen wird statt NMOSD fälschlich zunächst eine andere, zwar ebenfalls relativ seltene, aber viel bekanntere Erkrankung diagnostiziert: die Multiple Sklerose (MS).[5] Das hat dramatische Folgen, da die bei MS eingesetzten Therapien bei NMOSD nicht nur unwirksam sind, sondern die Erkrankung sogar verschlimmern können. Hier kann eine gründliche Aufklärung über die kaum bekannten NMOSD und die Unterschiede zur MS viel für die Betroffenen bewirken. Aus diesem Grund wird Amgen den Monat März nutzen, um über die NMOSD und ihre Symptome zu informieren. Dazu hat das Unternehmen ein breites Informationsangebot online gestellt, sodass sich interessierte und Betroffene über NMOSD informieren können.

Refererenzen:

[1] European Commission (n.d.). Rare diseases, letzter Zugriff: 26.02.2024.

[2] Global Genes, National Organization for Rare Disorders and the National Institute of Health (U.S.).RARE Disease Facts, letzter Zugriff: 26.02.2024.

[3] Etemadifar M, et al.: Epidemiology of neuromyelitis optica in the world: a systematic review and meta-analysis, Mult Scler Int. 2015; DOI: 10.1155/2015/174720

[4] Mori M, et al.: Worldwide prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorders, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2018 Jun;89 (6): 555-556; DOI: 10.1136/jnnp-2017-317566

[5] Beekman J, et al.: Neuromyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life., Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6[4]; DOI: 10.1212/NXI.0000000000000580

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