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Plötzlicher Herztod – Ursachenforschung Was lässt das Herz mit einem Mal stillstehen?

Von Yvonne Vahlensieck*

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Da hilft weder ausgewogene Ernährung noch Yoga: Wer die erblich bedingte arrhythmogene Kardiomyopathie hat, kann bei Überanstrengung am plötzlichen Herztod sterben. Doch was verursacht diese Krankheit genau, und wie lässt sie sich vielleicht eines Tages behandeln? Das haben Forscher aus Basel im Mausmodell untersucht.

Wissenschaftler haben bisher unbekannte Mechanismen einer Herzkrankheit erforscht.
Wissenschaftler haben bisher unbekannte Mechanismen einer Herzkrankheit erforscht.
(Bild: vegefox.com - stock.adobe.com)

An dieses Fußballspiel im August 2007 werden sich sicher nicht nur Fans des spanischen Erstligisten FC Sevilla noch lange mit Schrecken erinnern: Der 22-jährige Antonio Puerta brach auf dem Spielfeld mit einem Herz-Kreislauf-Stillstand zusammen und verstarb wenige Tage danach im Spital. Später wurde bekannt, dass der Spieler unter einer so genannten arrhythmogenen Kardiomyopathie litt. Diese Erbkrankheit tritt geschätzt bei 1 von 5.000 Menschen auf; Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

„Die arrhythmogene Kardiomyopathie führt zu einem Verlust von Herzmuskelzellen, Einlagerung von Bindegewebe und Fett in den Herzmuskel sowie Herzrhythmusstörungen bis hin zum plötzlichen Herztod, oftmals bei sportlicher Betätigung“, sagt Prof. Dr. Volker Spindler, Anatom und Forschungsgruppenleiter am Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel.

Mittlerweile ist eine Reihe von Mutationen im Erbgut bekannt, die die Krankheit auslösen. Doch selbst bei frühzeitiger Diagnose gibt es keine Heilung, nur eine Behandlung der Symptome. „Betroffene sollten keinen kompetitiven oder Ausdauer-Sport treiben und müssen Medikamente wie Beta-Blocker einnehmen. Gegebenenfalls kommt auch ein implantierbarer Defibrillator oder eine katheterbasierte Verödungsbehandlung zum Einsatz“, erklärt die Kardiologin Prof. Dr. Gabriela Kuster, ebenfalls Forschungsgruppenleiterin am Departement Biomedizin. Als letzte Option bleibe manchmal nur eine Herztransplantation.

Wenn der Klettverschluss von Herzzellen versagt

Viele der bekannten Mutationen betreffen die so genannten Desmosomen. Dies sind Ansammlungen von Eiweißmolekülen auf der Oberfläche der Herzmuskelzellen, die dafür sorgen, dass die Zellen aneinanderkleben. „Das kann man sich in etwa vorstellen wie einen Klettverschluss“, sagt die Medizinerin Dr. Camilla Schinner, Erstautorin der zur arrhythmogenen Kardiomyopathie veröffentlichen Studie des Baseler Forscherteams. Deshalb gab es die Theorie, dass die Mutationen die Haftung der Zellen verringern und so den Herzmuskel schwächen.

Um diese Vermutung zu testen, hat das Team von Spindler eine Mutation, ähnlich wie sie auch bei Betroffenen vorkommt, in das Erbgut von Mäusen eingeschleust. Die Herzfunktion dieser Tiere wurde dann in der Gruppe von Kuster untersucht. Das Resultat: Die genetisch veränderten Tiere entwickeln eine Herzkrankheit mit Herzrhythmusstörungen, die der arrhythmogenen Kardiomyopathie im Menschen sehr ähnelt. Die mikroskopische und biochemische Analyse des Herzens zeigte zudem, dass die Herzmuskelzellen tatsächlich weniger gut aneinanderhafteten. Die Forscher beobachteten ebenfalls die für die Krankheit typische Vernarbung des Herzmuskels.

Gewebeschäden im Herzen verhindern

Als nächstes untersuchten die Wissenschaftler, wie sich kranke Herzmuskelzellen auf molekularer Ebene von gesunden unterscheiden. Es stellte sich heraus, dass bei Mäusen mit der Mutation ein bestimmtes Eiweißmolekül vermehrt im Bereich der „Klettverschlüsse“ der Herzmuskelzellen eingelagert wird. Dies führt über mehrere Stufen hinweg zur Einlagerung von Bindegewebe und Vernarbung des Herzens. Die Zugabe einer Substanz, die diese Kaskade blockiert, verhinderte dies − weshalb Spindler hier eine Ansatzmöglichkeit für eine Therapie sieht.

„Allerdings liegt ein Einsatz beim Menschen noch weit in der Zukunft“, betont der Anatom. „Aber nun haben wir eine sehr gute Chance, den Verlauf der Krankheit im Detail zu studieren und die Mechanismen dahinter besser zu verstehen.“

Originalpublikation: Camilla Schinner et al.: Defective Desmosomal Adhesion Causes Arrhythmogenic Cardiomyopathy by involving an Integrin-αVβ6/TGF-β Signaling Cascade, Circulation (2022), DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.057329

* Y. Vahlensieck, freie Wissenschaftsjournalistin in der Nähe von Basel.

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