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Life-Science-Research Molekulare Labordiagnostik ermöglicht neue Therapien für seltene Erkrankungen

| Redakteur: Alexander Stark

Etwa 8000 seltene Erkrankungen kennt die Medizin heute. Viele werden zunächst übersehen und noch nicht alle sind behandelbar. Rund sechs Jahre dauert es durchschnittlich, bis eine „Seltene“ diagnostiziert wird. Molekulare Labordiagnostik ist dem Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) zufolge der Schlüssel, um diesen Weg zu verkürzen.

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Neben neuen Medikamenten werden mit innovativen Methoden der Life-Science-Research-Industrie, wie der ‚Gen-Schere‘, dem Enzym CrisprR-Cas 9, zukunftsweisende Therapien möglich.
Neben neuen Medikamenten werden mit innovativen Methoden der Life-Science-Research-Industrie, wie der ‚Gen-Schere‘, dem Enzym CrisprR-Cas 9, zukunftsweisende Therapien möglich.
(Bild: gemeinfrei / CC0)

Berlin – Molekulare Diagnostik und innovative Technologien aus der Life-Science-Research-Industrie (LSR) ermöglichen Patienten mit seltenen Erkrankungen (SE) die richtige Diagnose und eröffnen auch bei bislang nicht behandelbaren SE konkrete Möglichkeiten für neue Therapien, heißt es in einer Pressemitteilung des Verbandes der Diagnostica-Industrie VDGH) anlässlich des „Tages der seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar 2019.

Im vergangenen Jahr erhielten 16 Medikamente mit neuem Wirkstoff den Orphan Drug-Status in der EU, als Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen. Neben neuen Medikamenten würden mit innovativen Methoden der LSR, wie der ‚Gen-Schere‘, dem Enzym Crispr-Cas 9, neue Therapien möglich, auch bei bislang nicht behandelbaren seltenen Erkrankungen, so Walger. Der erstmalige Einsatz dieser Methode bei einem an Beta-Thalassämie leidenden Menschen im Rahmen einer Studie zeige, wie schnell die Methode den Weg in die klinische Anwendung gefunden habe.

Eine Diagnostik auf seltene angeborene Erkrankungen erfolgt inzwischen bereits kurz nach der Geburt. Beim Neugeborenen-Screening werden Babys mithilfe von vier Tropfen Blut aus der Ferse im Labor auf inzwischen 15 seltene Erkrankungen getestet. Das frühzeitige Erkennen dieser Erkrankungen beeinflusst laut Walger die Behandlung und den Verlauf entscheidend.

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