Humangenetik Veränderungen eines einzigen Gens können psychische Erkrankungen verursachen

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Bisher gingen Forschende davon aus, dass Schizophrenie, Angststörungen oder Depressionen auf ein Zusammenspiel vieler verschiedener, u. a. genetischer Faktoren zurückzuführen sind. Nun belegt eine internationale Studie unter Federführung der Humangenetik der Universitätsmedizin Leipzig erstmals, dass Veränderungen in einem einzelnen Gen eine psychische Erkrankung verursachen können.

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) lebte weltweit fast jeder siebte Mensch im Jahr 2021 mit einer psychischen Erkrankung, wobei Angststörungen und Depressionen am häufigsten vorkamen. Psychische Störungen haben meist komplexe Ursachen mit einer großen genetischen Komponente. Das Vorhandensein eines betroffenen, nahen Familienmitglieds gilt als einer der größten bekannten Risikofaktoren. Bisherige Studien gingen davon aus, dass psychische Störungen vor dem Hintergrund zahlreicher genetischer Faktoren auftreten.

„Unsere aktuellen Befunde deuten darauf hin, dass GRIN2A das erste bekannte Gen ist, das allein eine psychische Erkrankung verursachen kann. Damit unterscheidet es sich von den bisher angenommenen polygenen Ursachen solcher Störungen“, sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter der Studie und Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig.

Psychische Erkrankungen durch Veränderungen im GRIN2A-Gen

Für die aktuelle wissenschaftliche Publikation wurden Daten von 121 Personen mit einer genetischen Veränderung im GRIN2A-Gen statistisch ausgewertet. „Wir konnten zeigen, dass bestimmte Varianten dieses Gens nicht nur mit Schizophrenie, sondern auch mit anderen psychischen Erkrankungen assoziiert sind. Auffällig ist, dass sich diese Erkrankungen vor dem Hintergrund einer GRIN2A-Veränderung bereits im Kindes- oder Jugendalter zeigen – im Gegensatz zu der sonst gängigen Manifestation im Erwachsenenalter“, führt Prof. Dr. Lemke aus. Bemerkenswert an den Ergebnissen der Studie war für den Humangenetiker und sein Forschungsteam, dass einige betroffene Personen ausschließlich psychiatrische Symptome zeigten. GRIN2A-Veränderungen gehen sonst üblicherweise mit Auffälligkeiten wie Epilepsie oder geistiger Behinderung beim Menschen einher.

Wirkmechanismus auch therapeutisch relevant: Erste Behandlungsserie mit Nahrungsergänzungsmittel

Das GRIN2A-Gen spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der elektrischen Erregbarkeit von Nervenzellen. Bestimmte Varianten führten in der aktuellen Studie zu einer verminderten Aktivität des sogenannten NMDA-Rezeptors, eines Schlüsselmoleküls für die Signalübertragung im Gehirn. Zusammen mit Dr. Steffen Syrbe, Professor an der Medizinischen Fakultät Heidelberg und Neuropädiater am Universitätsklinikum Heidelberg, wiesen die Mediziner nach, dass dieser Aspekt auch therapeutisch relevant sein könnte: In einer ersten Behandlungsserie zeigten Patientinnen und Patienten nach einer Therapie mit L-Serin – einem Nahrungsergänzungsmittel, das den NMDA-Rezeptor aktiviert – deutliche Verbesserungen ihrer psychischen Symptome.

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Prof. Dr. Johannes Lemke und Prof. Dr. Steffen Syrbe beschäftigen sich gemeinsam seit knapp 15 Jahren wissenschaftlich und klinisch mit Störungen des Glutamatrezeptors im Gehirn bei Kindern mit neurologischen Erkrankungen. In dieser Zeit hat Prof. Lemke u. a. ein internationales Register aufgebaut, das die weltweit größte Kohorte von GRIN2A-Patient:innen umfasst und die Basis für die aktuelle Publikation bildete.

Originalpublikation: Lemke, J.R., Eoli, A., Krey, I. et al. GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy. Mol Psychiatry (2025). https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

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