Next Generation Sequencing Plattform Genomik in Rekordzeit

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Roche präsentiert eine neue Sequenzierplattform auf Basis der SBX-Technologie: Sie kodiert DNA/RNA in „Xpandomere“ und ermöglicht damit Einzelmolekül-Sequenzierung mit hoher Genauigkeit und großem Durchsatz – Ganzgenomsequenzierung innerhalb eines Tages.

Roche hat mit Axelios 1 eine neue Sequenzierplattform entwickelt, basierend auf der SBX-Technologie. Damit sollen kritische Engpässe in der Genomik und auch in der klinischen Forschung beseitigt werden. Die Plattform ermöglicht Forschenden, neue Erkenntnisse zu gewinnen, die das Verständnis von Krankheiten verbessern können, heißt es in einer Pressemeldung des Unternehmens.

Dank der flexiblen Konfiguration der Sequenzierläufe und des hohen Durchsatzes der Plattform lassen sich sowohl kleine Studien als auch umfangreiche Genomprojekte umsetzen. Somit können Labore ihre Forschungskapazitäten mit nur einer Plattform erweitern. Diese flexible und offene Konfiguration bietet Wissenschaftlern mehr Möglichkeiten und erlaubt neue Arbeitsabläufe.

Wie Roche mitteilt, bestätigen Studien, dass die neue Sequenzierplattform beeindruckende Genauigkeit und Durchsatz bei rekordverdächtiger Geschwindigkeit und besserer Kosteneffizienz bietet.

Die Leistungen der neuen Sequenzierplattform

Axelios 1 ist die Einzelmolekül-Sequenzierplattform der nächsten Generation von Roche. Sie ist die erste, die auf der firmeneigenen „Sequencing by Expansion“-Technologie (SBX) basiert. Die Plattform wandelt DNA/RNA in „Xpandomere“ mit hohem Signal-to-Noise Ratio um. Diese werden von einem Sequenziergerät mithilfe eines wiederverwendbaren CMOS-Sensors (Complementary Metal–Oxide–Semiconductor) gemessen, der Millionen von Nanoporen enthält. Diese Architektur ermöglicht eine genaue, hochfrequente, flexible und durchsatzstarke Einzelmolekül-Sequenzierung mit nahezu Echtzeit-Analyse.

Die Plattform kann sowohl für kleinere, schnellere Probenzahlen als auch für größere Projekte eingesetzt werden, ohne dass Systeme oder Arbeitsabläufe angepasst werden müssen. Darüber hinaus ist sie in der Lage, Ergebnisse für das gesamte Genom noch am selben Tag zu liefern.

Roche wird Library-Prep-Kits sowie eine kostenlose Open-Source-Bioinformatik-Analysesuite (XOOS) anbieten, die speziell auf die SBX-Technologie zugeschnitten sind. Darüber hinaus ist die Plattform so konzipiert, dass andere Life-Science-Tools flexibel eingesetzt werden können, was eine hohe Kompatibilität mit einer breiten Palette von Forschungsanwendungen gewährleistet.

Seit der Vorstellung der SBX-Technologie Anfang 2025 wurden zahlreiche Forschungsapplikationen als Proof of Concept mit dieser Technologie getestet, darunter Ganzgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS), RNA-Sequenzierung, Einzelzell-RNA-Sequenzierung, räumliche Sequenzierung und Methylierungsanalysen. Early-Access-User haben darüber hinaus praktische Forschungsanwendungen in den Bereichen Onkologie, Genetik und Infektionskrankheiten demonstriert und sogar den Weltrekord für die schnellste DNA-Sequenziertechnik aufgestellt. Axelios 1 ist ausschließlich für Forschungszwecke bestimmt und nicht zur Verwendung in diagnostischen Verfahren zugelassen.

Über die Sequenzierungstechnologie „Sequencing by Expansion“ (SBX)

Die SBX-Technologie ist ein neuer Sequenzieransatz, bei dem die Sequenz eines Ziel-Nukleinsäuremoleküls (DNA oder RNA) mithilfe eines ausgeklügelten biochemischen Prozesses in ein messbares Ersatzpolymer, ein so genanntes „Xpandomer“, kodiert wird. Die Xpandomere, die fünfzigmal länger sind als das ursprüngliche Molekül, kodieren die Sequenzinformation in Reportern mit hohem Signal-to-Noise-Ratio. Das bedeutet, dass sie beim Durchlaufen einer Nanopore klare Signale mit minimalem Hintergrundrauschen liefern und dadurch die Genauigkeit der Einzelmolekül-Sequenzierung erheblich verbessern.

Die SBX-Chemie wird mit einem wiederverwendbaren CMOS-Sensormodul mit hohem Durchsatz und einem fortschrittlichen Analysemodul kombiniert, das eine ultraschnelle Basenbestimmung und -analyse nahezu in Echtzeit ermöglicht. Dieses Modul verfügt über eine hoch skalierbare und flexible Architektur für eine kosteneffiziente Sequenzierung bei unterschiedlichen Durchsätzen – von kleinen Studien bis hin zu Großprojekten mit Tausenden von Proben. Die Workflows lassen sich zudem an verschiedene experimentelle Anforderungen anpassen, darunter Reads von bis zu ~1.500 bp unter geeigneten Proben- und Library Preparation-Bedingungen sowie eine ultraschnelle Workflow-Option von der Probe bis zum Variant Calling Format (VCF).

Aufgrund ihrer Vielseitigkeit eignet sich die SBX-Technologie für eine Vielzahl von Anwendungen, darunter die Ganzgenomsequenzierung, die Exomsequenzierung und die RNA-Sequenzierung.