Mais-Schädling lässt Wurzeln wuchern (Wissenschaftsbild des Tages)
Das Gitelman-ähnliche Syndrom ist eine renale Tubulopathie, die Symptome wie Hypomagnesiämie, Hypokaliämie, Hypocalciurie und metabolische Alkalose aufweist. Diese Erkrankung kann durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, insbesondere in Genen, die für mitochondriale tRNAs kodieren, und führt zu einer beeinträchtigten Funktion der Mitochondrien in den Nierenzellen.
Wissenschaftler in den Niederlanden haben mithilfe eines genetischen Werkzeugs, dem sogenannten Basen-Editor, schädliche Mutationen in mitochondrialer DNA erfolgreich korrigiert. Diese Technik ermöglicht es, eine einzelne DNA-Base zu ändern, ohne die DNA zu schneiden und wurde in der Studie auf Leber- und Hautzellen angewandt, um mitochondriale Mutationen zu erzeugen und zu korrigieren. Dabei stellten sie in einem Krankheitsmodell die mitochondriale Funktion wieder her. Darüber hinaus testeten sie die Effizienz der Verabreichung von mRNA statt DNA, was weniger zellschädigend ist. Diese Forschung bietet neue Hoffnung für die Behandlung seltener genetischer Störungen.
Auf dem Bild sind patientenabgeleitete Leberorganoide und deren Mitochondrien (rot) zu sehen.
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Wissenschaftsbild des Tages vom 01.7.2025
Bildquelle: Martijn Koppens: Patientenabgeleitete Leberorganoide und deren Mitochondrien , (CC BY 4.0) (Bild: Martijn Koppens)

