Weiteres Protein an Entstehung von seltener Erbkrankheit beteiligt

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Bedeutung für die Behandlung des Syndroms

Direkte Konsequenzen für die Therapie des Wiskott-Aldrich-Syndroms lassen sich daraus nicht ableiten. Das Protein Profilin1 ist keine geeignete Zielstruktur für Medikamente, weil es in fast allen Zellen des Körpers vorkommt. „Man müsste mit erheblichen Nebenwirkungen rechnen, wenn man ein Medikament einsetzen würde, das an Profilin1 wirkt“, sagt der Doktorand.

In ihren Versuchen haben die Würzburger Forscher aber festgestellt, dass eine Behandlung mit dem Osteoporose-Mittel Clodronat helfen könnte: Es hob bei den gendefekten Mäusen die Zahl der Blutplättchen auf ein normales Niveau. Das könnte ein neuer Ansatzpunkt sein, um den Blutplättchenmangel bei Wiskott-Aldrich-Patienten zu behandeln.

Nächste Schritte der Forschung

„Als nächstes wollen wir den molekularen Mechanismus verstehen, über den die Proteine Profilin1 und WASp miteinander in Wechselwirkung treten und wie sich daraus die Defekte bei der Blutplättchenproduktion und der Organisation des Zellskeletts ergeben“, so die Forscher. Zudem wollen sie klären, ob Profilin1 bei Wiskott-Aldrich-Patienten eventuell auch an der Entstehung der Immunschwäche beteiligt ist.

Originalpublikation: Bender, M. and Stritt, S. et al.: Megakaryocyte-specific Profilin1-deficiency alters microtubule stability and causes a Wiskott-Aldrich syndrome-like platelet defect. Nature Communications, 5:4746 doi: 10.1038/ncomms5746 (2014).

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