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Möglicher Zusammenhang zwischen genetisch bedingter Störung des Gehörs und Autismus Hört man bei Autismus anders?

Quelle: Pressemitteilung

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Eine Autismus-Spektrum-Störung kann genetisch bedingt sein. Nun haben Forscher gezeigt, dass der entsprechende Gendefekt ebenfalls für eine gestörte Verarbeitung akustischer Signale sorgt. Eventuell ist also ein verändertes Hören für die Autismus-Spektrum-Störung verantwortlich.

Prof. Dr. Jutta Engel (l.) und PD Dr. Simone Kurt haben mögliche Ursachen für eine Autismus-Spektrum-Störung erforscht
Prof. Dr. Jutta Engel (l.) und PD Dr. Simone Kurt haben mögliche Ursachen für eine Autismus-Spektrum-Störung erforscht
(Bild: Universität des Saarlandes/Thorsten Mohr )

Autismus-Spektrum-Störungen sind tiefgreifende Entwicklungsstörungen mit großer Bandbreite. Menschen mit einer solchen Störung haben insbesondere ein reduziertes Interesse an sozialen Kontakten und ein geringeres Verständnis sozialer Situationen. Beim frühkindlichen Autismus sind häufig die Sprachentwicklung und der richtige Sprachgebrauch betroffen. Die Ursachen für Autismus-Spektrum-Erkrankungen sind vielfältig und bislang unzureichend verstanden. Allerdings lernen Forscher seit einiger Zeit rasant dazu, was die Rolle von genetischen Defekten als Ursache für Autismus-Spektrum-Störungen betrifft. So ist seit einigen Jahren bekannt, dass die Störung des Gens Cacna2d3 zu schweren Autismus-Störungen führt.

Hörprozess bei Mäusen analysiert

Wissenschaftler der Universität des Saarlandes haben in einer nun veröffentlichten Studie gezeigt, dass der Verlust der Funktion des Gens Cacna2d3 bei Mäusen zu einer gestörten Verarbeitung beim Hören führt. „Die Defizite führen dazu, dass Mäuse bestimmte wichtige akustische Signale nicht differenzieren können“, erklärt Dr. Jutta Engel, Professorin für Biophysik.

In den Experimenten haben die Wissenschaftler die Signalverarbeitung in der Hörbahn von Mäusen untersucht, indem sie während des Hörvorgangs die Aktivität des Gehirns aufnahmen. In einem bestimmten Bereich, dem so genannten Colliculus inferior (IC), haben die Forscher gemessen, wie die Nervenzellen die elektrischen Signale verarbeiten, die durch bestimmte Schallsignale ausgelöst werden.

Schallwellen werden zunächst in der Cochlea, der Gehörschnecke, in elektrische Signale umgewandelt, welche dann auf verschiedenen Stationen der Hörbahn weiterverarbeitet und zum auditorischen Cortex weitergeleitet werden. Dieses Areal der Großhirnrinde ist der Ort, an dem wir das Gehörte schließlich wahrnehmen.

Wenn die Sprachmelodie verborgen bleibt

Die Forscher zeigten, dass eine Funktionsstörung des Gens Cacna2d3 bei Mäusen dazu führt, dass die Versuchstiere bestimmte akustische Signale nicht mehr richtig im Gehirn verarbeiten können. Diese neuen Erkenntnisse legen nahe, dass bei autistischen Patienten mit Funktionsausfall von Cacna2d3 ähnliche Verarbeitungsstörungen wie bei den genetisch veränderten Mäusen auftreten können. „Die Patienten sind zwar nicht im herkömmlichen Sinne taub, aber haben schwere zentrale Hörstörungen. Möglicherweise können einige Betroffene bestimmte Laute akustisch nicht auflösen und lernen daher die Sprache nicht. Hinzu kommt, dass vielen weniger schwer betroffenen Autisten die Fähigkeit fehlt, den emotionalen – affektiven – Gehalt von Sprache, unabhängig vom Wortsinn des Gesprochenen, zu erkennen“, erklärt Engel.

Für das Verständnis dieser so genannten „affektiven Prosodie“ oder Sprachmelodie benötigt man aber wiederum eine sehr gut funktionierende Verarbeitung amplitudenmodulierter Signale, wie Hörforscher in den letzten Jahren herausgefunden haben.

Die Hörversuche mit Mäusen im Detail

Viele Neurone im Colliculus inferior sind auf die Verarbeitung von Kommunikationslauten der Tiere spezialisiert (bzw. beim Menschen auf die Verarbeitung von Sprache). Diese Kommunikationslaute kann man durch so genannte amplitudenmodulierte Schallsignale simulieren. Die Experimentatorinnen Katrin Hegmann und Dr. Simone Kurt haben Mäusen mit und ohne Cacna2d3-Gendefekt solche amplitudenmodulierten Schallsignale mit Modulationsfrequenzen von 10 bis 200 Hertz vorgespielt und die resultierenden elektrischen Antworten der Nervenzellen gemessen. Diese akustischen Signale, die mit einer an- und abschwellenden Intensität (Amplitude), aber gleichbleibender Trägerfrequenz das Innenohr anregten, wurden ab einer Modulationsfrequenz von 70 Hertz von den Neuronen der Mäuse mit dem Cacna2d3-Gendefekt nicht mehr sinnvoll verarbeitet, während die gesunden Mäuse damit keine Schwierigkeiten hatten.

„Wir konnten in der jetzigen Arbeit erstmals messen, dass diese akustischen Signale bei den genetisch veränderten Mäusen von den IC-Neuronen nicht mehr korrekt extrahiert werden können“, sagt Privatdozentin Kurt. Dabei gilt: „Je schneller die zeitliche Änderung des Schallsignals, desto schlechter konnte dieses verarbeitet werden.“ Wie Kurts Kollegin Engel erläutert, lag die reduzierte Verarbeitungsleistung der IC-Neurone der Mäuse mit funktionslosem Cacna2d3-Gen aber nicht daran, dass diese schwerhörig waren. „In einer vorangegangenen Arbeit haben wir gezeigt, dass diese Mäuse normale Hörschwellen haben, die Cochlea also gut funktioniert.“. Zusätzlich zu bekannten Parametern zur Beschreibung der Hörbahnfunktion entwickelte Gerhard Bracic, Ingenieur am Institut für Biophysik, neue Parameter, die die Antworten der Neurone auf amplitudenmodulierte Signale quantifizieren und die Defizite der Mäuse mit dem Gendefekt umfassender beschreiben.

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Originalpublikation: Gerhard Bracic, Katrin Hegmann, Jutta Engel and Simone Kurt: Impaired Subcortical Processing of Amplitude-Modulated Tones in Mice Deficient for Cacna2d3, a Risk Gene for Autism Spectrum Disorders in Humans,eNeuro 11 April 2022, 9 (2) ENEURO.0118-22.2022; DOI: 10.1523/ENEURO.0118-22.2022

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