Maschinelles Lernen Leukämie: Schnellere Diagnose mit künstlicher Intelligenz

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Andreas Hettich GmbH & Co. KG

DZNE – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V.

LIMES-Institut

Die akute myeloische Leukämie ist eine lebensbedrohliche Erkrankung. Durch Maschinelles Lernen kann sie mit hoher Präzision erkannt werden. Dies könnte in Zukunft herkömmliche Diagnoseverfahren unterstützen und so dabei helfen, Therapien schneller zu beginnen.

Leukämie, umgangssprachlich auch Blutkrebs genannt, ist eine schwerwiegende Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der sich bösartig entartete Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen unkontrolliert teilen und dadurch andere Blutbestandteile verdrängt werden. Die Erstdiagnose dieser tödlichen Krankheit gestaltet sich oft als schwierig, denn Patienten zeigen häufig eine sehr unspezifische Symptomatik wie beispielsweise Müdigkeit, Blässe, Fieber und Anfälligkeit für Infekte. So ist es keine Seltenheit, dass die Krankheit erst im fortgeschrittenen Stadium entdeckt wird und Patienten eine Odyssee aus unterschiedlichsten Arztbesuchen hinter sich haben, bis sie eine korrekte Diagnose erhalten. Ein schneller Therapiebeginn ist jedoch gerade bei so lebensbedrohlichen Krankheiten wie der akuten Leukämie von sehr großer Bedeutung.

Steht der Verdacht auf Leukämie im Raum, werden die Patienten an spezialisierte Arztpraxen und Kliniken verwiesen, in denen eine Knochenmarkspunktion durchgeführt wird. Ziel ist es, Aussehen und Anzahl der Knochenmarkszellen im Mikroskop zu untersuchen. Bestätigt sich der Verdacht, wird die Art der Leukämie durch Immunophänotypisierung und Zytogenetik genauer charakterisiert. Daran schließen sich dann noch weitere diagnostische Untersuchungen an bis hin zur Erfassung des gesamten Genoms mittels Hochdurchsatzsequenzierung, um den Subtyp der Leukämie zu bestimmen und damit die Therapie zu optimieren.

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Genexpression und maschinelles Lernen

Die bisherigen klassischen Diagnoseverfahren wie Mikroskopie, Immunophänotypisierung und Zytogenetik sind ohne Zweifel effektiv – erfordern jedoch eine gute medizinische Infrastruktur und eine schnelle Weiterleitung der Patienten an spezialisierte hämatologische Zentren, was in Zeiten von wachsenden Patientenzahlen, abnehmenden Mitarbeiterzahlen und steigendem Kosten- und Effizienzdruck nicht immer gegeben ist. In weiten Teilen der Welt stehen solche Möglichkeiten oft gar nicht zur Verfügung.

Daher stellt sich die Frage, ob die bisherigen Verfahren nicht durch computergestützte Ansätze ergänzt werden könnten, die, einmal etabliert, kein humanes Expertenwissen benötigen und beispielsweise in Regionen mit fehlender medizinischer Infrastruktur relativ einfach angewandt werden könnten. Eine mögliche Datenquelle, die für einen solchen Computer-assistierten Ansatz geeignet sein könnte, ist das „Transkriptom“ der Leukämiezellen – eine Art Fingerabdruck, der Informationen über den Zustand von Zellen enthält und in der klassischen Diagnostik bislang nicht verwendet wird.

Vor etwa zwanzig Jahren wurde erstmals in einer kleinen Pilotstudie das Postulat aufgestellt, dass maschinelles Lernen eine Hilfestellung zur Leukämiediagnose sein könnte. Leukämiepatienten weisen eine stark veränderte Genexpression ihrer Blutzellen auf. Dieses Muster kann von Algorithmen erlernt werden. Diese Algorithmen können dann dafür genutzt werden, in Blutproben anderer Patienten eine Vorhersage zu machen, ob eine Leukämie vorliegt.

Entsprechend dieser positiven Erwartungen wurden Transkriptomstudien in der Forschung bereits vielfach durchgeführt, um beispielsweise Leukämie-Subtypen besser zu charakterisieren. Gleichzeitig gab es eine Weiterentwicklung der mathematischen Theorie des maschinellen Lernens, die auch für die klinische Anwendung relevant ist. Dennoch fehlt bislang der Schritt zum routinemäßigen, klinischen Einsatz von maschinellem Lernen anhand von Transkriptomdaten.

Zusammenstellung der bislang größten Metastudie

Die Arbeitsgruppen von Prof. Joachim L. Schultze und Sach Mukherjee nahmen das zum Anlass, um der Frage nachzugehen, ob es anhand der bisher öffentlich verfügbaren Transkriptomdaten von Leukämiepatienten möglich ist, die Daten mittels maschinellem Lernen zu klassifizieren und die Krankheit vorherzusagen. Sie konzentrierten sich dabei auf die akute myeloische Leukämie (AML) und durchsuchten die Online-Datenbank GEO systematisch nach Genexpressionsdaten von humanen Blut- und Knochenmarkproben, sowohl von Leukämiepatienten, als auch Patienten mit anderen Erkrankungen und gesunden Kontrollen. Im Ergebnis stellten sie mit über 12 000 Patientendaten aus 105 unterschiedlichen Studien den bislang größten Meta-Datensatz zur Leukämieklassifikation zusammen.

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