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Plötzlicher Herztod Genetische Risikofaktoren für plötzlichen Herztod identifiziert

Redakteur: Olaf Spörkel

Ein internationales Wissenschaftskonsortium hat im menschlichen Genom häufig vorkommende Genvarianten identifiziert, welche die elektrische Aktivität des Herzmuskels beeinflussen und in Zusammenhang mit Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod gebracht werden können.

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Münchener Wissenschaftler haben Genvarianten identifiziert, die in Zusammenhang mit dem plötzlichen Herztod und Herzrhythmusstörungen gebracht werden können.
Münchener Wissenschaftler haben Genvarianten identifiziert, die in Zusammenhang mit dem plötzlichen Herztod und Herzrhythmusstörungen gebracht werden können.
( Bild: AOK )

Neuherberg – Zusammen mit Wissenschaftlern des internationalen Forschungskonsortiums QTSCD (QT-Interval-and-Sudden-Cardiac-Death) hat Dr. Arne Pfeufer vom Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München zehn Genvarianten identifiziert, die für ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen und den plötzlichen Herztod stehen. Im Zusammenspiel mit weiteren, bisher nicht entdeckten, Faktoren beeinflussen die Genvarianten die Erregungsrückbildung des Herzschlags und erhöhen bzw. erniedrigen nach Aussage der Forscher das Risiko für Herzrhythmusstörungen. Die Wissenschaftler untersuchten die Elektrokardiogramme von mehr als 15 000 Personen aus Deutschland, Italien und den USA.

„Ein zweites Wissenschaftskonsortium, das QTGEN, ist zu nahezu identischen Resultaten gelangt wie wir“, hebt Pfeufer hervor. So kann das Münchner Forscherteam um Prof. Thomas Meitinger, Institutsdirektor am Helmholtz Zentrum München und Inhaber des Lehrstuhls für Humangenetik an der Technischen Universität München sowie Priv.-Doz. Dr. Stefan Kääb, Oberarzt am Klinikum der Universität München, Campus Großhadern, gemeinsam mit seinen italienischen und amerikanischen Kollegen sicher sein, dass ihr Ansatz richtig war und die Ergebnisse zuverlässig sind.

Verlängertes QT-Intervall kann das Risiko für den plötzlichen Herztod erhöhen

„Als wichtiger Messwert für ein erhöhtes Risiko, Herzrhythmusstörungen zu bekommen, gilt dem Kliniker im EKG das QT-Intervall“, erklärt Kääb. Das QT-Intervall beschreibt die Zeitspanne, die nötig ist, um den elektrischen Impuls in die Herzkammern zu schicken und sich anschließend wieder aufzuladen. Ein verlängertes QT-Intervall kann das Risiko für Herzrhythmusstörungen und den plötzlichen Herztod um das bis zu Fünffache erhöhen.

Die Wissenschaftler richteten ihr Augenmerk auf häufige Genvarianten, die in jedem Menschen Einfluss auf die Länge seines QT-Intervalls nehmen können. Sie erhöhen das persönliche Krankheitsrisiko nicht als Einzelgene, sondern in ihrer individuellen Konstellation und im Kontext mit anderen Risikofaktoren wie Medikamenten oder Ischämie.

„Im Gegensatz zum Studium einzelner Gene bietet der genomweite Ansatz völlig neue Anhaltspunkte für die Erforschung so verbreiteter Krankheitsbilder wie dem plötzlichen Herztod“, beschreibt Meitinger die Methode. In einem nächsten Schritt sollen weitere Untersuchungen den Zusammenhang zwischen den neuen Genvarianten und dem plötzlichen Herztod bestätigen. „Wir wollen an einer großen Zahl von Patienten weitere Daten über das jeweilige individuelle genetische Risiko für Herzrhythmusstörungen sammeln und auswerten“, sagt Kääb. Gemeinsames Ziel der Helmholtz-Wissenschaftler und ihrer klinischen Partner ist es, weitere Erkenntnisse über die Mechanismen der Krankheitsentstehung und damit Perspektiven für eine verbesserte Risikoerkennung und erfolgreichere Therapie zu gewinnen.

Originalveröffentlichungen: QTSCD-Konsortium: Pfeufer, A. et al: Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study. Nature Genetics online -Veröffentlichung 22 March 2009 (DOI 10.1038/ng.362)

QTGEN-Konsortium: Newton-Cheh, C. et al. Common variants at ten loci influence QT interval duration in the QTGEN Study. Nat. Genet. advance online publication 22 March 2009 (DOI: 10.1038/ng.361

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