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Mutation verursacht Haarausfall im Kindesalter

Verantwortliches Gen für seltene Form von Haarverlust gefunden

| Redakteur: Christian Lüttmann

Mit Haarausfall haben viele Menschen zu kämpfen. Eine seltene Form des Haarausfalls ist Hypotrichosis simplex, die bereits im Kindesalter eintritt (Symbolbild).
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Mit Haarausfall haben viele Menschen zu kämpfen. Eine seltene Form des Haarausfalls ist Hypotrichosis simplex, die bereits im Kindesalter eintritt (Symbolbild). (Bild: Pixabay/kalhh)

Das Haar von Kindern ist dünn und licht. In seltenen Fällen bleibt es so, weil frühzeitiger Haarausfall durch die Erbkrankheit Hypotrichosis simplex eintritt. Humangenetiker aus Bonn haben nun mit anderen Forschern ein weiteres Gen identifiziert, dessen mutierte Form für die seltene Erkrankung verantwortlich ist.

Bonn – Bei vielen Menschen wird im Alter das Haar lichter. Wer jedoch von der seltenen Erbkrankheit Hypotrichosis simplex betroffen ist, sieht sich dem Ausdünnen des Kopfhaars schon in Kindertagen konfrontiert: Die feinen Haare wachsen bereits nur spärlich und schon in jungen Jahren sind durch am Kopf und am Körper durch den eintretenden Haarverlust nur noch wenige Haare vorhanden.

Die Beschreibung dieser seltenen Form des Haarausfalls beschränkt sich weltweit auf wenige hunderte Familien. Bislang sind kaum Gene bekannt, die mit der Erkrankung ursächlich in Zusammenhang stehen, heißt es in einer Pressemeldung. Unter Federführung des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn hat nun ein Team von Forschern aus Deutschland und der Schweiz Mutationen in einem weiteren Gen entschlüsselt, die für den Haarverlust verantwortlich sind.

Wie Cholesterin mit dem seltenen Haarausfall zusammenhängt

Die Wissenschaftler untersuchten die kodierenden Gene von drei Familien, die nicht miteinander verwandt sind und unterschiedlicher Abstammung sind. Bei insgesamt acht Angehörigen zeigten sich die typischen Symptome des Haarverlusts. Sämtliche Betroffene verfügten über Erbgutveränderungen im Gen LSS. „Dieses Gen kodiert die Lanosterol-Synthase – kurz LSS“, sagt Prof. Dr. Regina C. Betz vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. „Das Enzym spielt im Cholesterin-Stoffwechsel eine Schlüsselrolle.“

Die Genmutation einfach über den Cholesterinwert im Blut zu erkennen ist nicht möglich, weil die Cholesterin-Blutwerte der Betroffenen unverändert sind, wie Betz sagt: „Es gibt einen alternativen Stoffwechselweg für das Cholesterin, das für den Haarfollikel eine wichtige Rolle spielt und nicht mit den Cholesterinwerten im Blut in Zusammenhang steht.“

Durch Mutation: Lanosterol-Synthase fehl am Platz

Aufbau des Haarfollikels
Aufbau des Haarfollikels (Bild: Uni Bonn)

Mit Gewebeproben versuchten die Wissenschaftler herauszufinden, wo genau die Lanosterol-Synthase in den Haarfollikelzellen zu finden ist. Im Follikel werden die Haarwurzeln gebildet. Ist das LSS-Gen nicht mutiert, dann befindet sich das dazugehörige Enzym in einem System aus feinsten Kanälen in den Follikelzellen, dem Endoplasmatischen Retikulum. Liegt eine Mutation vor, dann verbreitet sich die Lanosterol-Synthase auch außerhalb dieser Kanäle in die angrenzende Substanz, das Zytosol. „Warum die Haare ausfallen, können wir noch nicht sagen“, sagt Erstautorin Maria-Teresa Romano, Doktorandin im Team von Prof. Betz. „Wahrscheinlich führt die Verlagerung von LSS aus dem Endoplasmatischen Retikulum zu einer Fehlfunktion.“

Bessere Diagnose ermöglicht

Für die Wissenschaftler ist das aktuelle Studienergebnis ein wichtiger Befund: Mit jedem weiteren entschlüsselten Gen vervollständigt sich wie bei einem Puzzle das Bild von den biologischen Grundlagen der Erkrankung. „Ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen ermöglicht in Zukunft vielleicht neue Ansätze für die Therapie des Haarverlustes“, sagt Betz.

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Bereits jetzt trägt die Entdeckung des Gens zu einer besseren Diagnose der seltenen Erkrankung bei. Und auch, wenn noch einige Forschung zum vollständigen Verständnis und zur Behandlung der Erkrankung nötig ist, brauchen Patienten sich nicht vor ihr zu fürchten – zumindest nicht vor gesundheitlichen Beeinträchtigungen, wie die Humangenetikerin beruhigt: „Wer von Hypotrichosis simplex betroffen ist, hat ausschließlich mit Haarverlust zu tun. Das ist belastend, aber weitere Organe sind nicht betroffen.“

Originalpublikation: Maria-Teresa Romano, Aylar Tafazzoli, Maximilian Mattern, Sugirthan Sivalingam, Sabrina Wolf, Alexander Rupp, Holger Thiele, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Jürgen Ellwanger, Reto Gambon, Alessandra Baumer, Nicolai Kohlschmidt, Dieter Metze, Stefan Holdenrieder, Ralf Paus, Dieter Lütjohann, Jorge Frank, Matthias Geyer, Marta Bertolini, Pavlos Kokordelis, Regina C. Betz: Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex. The American Journal of Human Genetics, Volume 103, ISSUE 5, P777-785, November 01, 2018; DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.09.011

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